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遺傳性腫瘤102基因突變檢測

腫瘤是一種基因病,是遺傳因素和環境因素相互作用引起的復雜性疾病。研究顯示,大約有10% 的腫瘤是由于基因遺傳所致,由于在關鍵基因上發生了致病突變,可以由父母遺傳至下一代,與正常人群相比,后代攜帶者罹患腫瘤風險將顯著增加。 針對遺傳性腫瘤,遺傳性腫瘤102基因突變檢測產品可一次檢測NCCN、ACMG指南推薦檢測遺傳相關的102個基因,覆蓋30余種遺傳性腫瘤,47種遺傳性腫瘤綜合征。對相關腫瘤患者與腫瘤家族史的高風險人群,進行遺傳性腫瘤基因突變檢測,既能為遺傳性腫瘤患者查找致病基因,為臨床更好地選擇化療方案、靶向藥物、預防性治療提供依據;又能提示高風險人群患遺傳性腫瘤的風險,協助其積極主動采取個性化健康管理方案,盡量延緩、避免相應腫瘤的發生。

  • 檢測項目介紹
  • 檢測優勢
  • 臨床價值
  • 適用人群
  • 檢測須知
  • 產品案例

檢測項目介紹

 

精選102個遺傳相關基因,通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測,篩查與腫瘤相關的單堿基變異(SNV)、插入/缺失突變(InDel)和大片段重排等,  為腫瘤遺傳風險評估及指導腫瘤精準用藥提供參考。

檢測優勢

 

全面

  • 全面覆蓋NCCN、ACMG指南推薦檢測遺傳相關基因,檢測SNV、InDel、大片段重排等多種變異類型,為受檢者提供全面的腫瘤遺傳風險評估。 

 

專業

  • 百萬中國人群基因組數據庫,超十萬例腫瘤突變數據庫,出具更符合中國人的遺傳檢測報告。 

 

精準

  • 專利Enliven ®變異位點注釋解讀系統,助力遺傳解讀更精準 最新獲批適應癥與臨床試驗相關的HRR基因全覆蓋,精準篩選并擴大PARP抑制劑獲益人群。

臨床價值

 

1. 遺傳風險評估

通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測,可檢測30余種遺傳性腫瘤,47種遺傳性腫瘤綜合征,預警家族遺傳風險。

2. 腫瘤用藥指導

涵蓋SNV、InDel和大片段重排等多種基因變異類型; 包含38個同源重組修復通路相關基因,相比僅進行BRCA基因檢測,可將PARP抑制劑獲益人群擴大1~2倍,精準篩選并擴大患者的獲益機會。

 

3. 復發評估與預后判斷

為患者的復發評估、術式方案的制定及預后評估提供重要的參考信息。

適用人群

 

腫瘤患者

乳腺癌及婦科腫瘤、消化道腫瘤、泌尿系統腫瘤等常見腫瘤患者。 

 

高風險人群

家族存在遺傳基因突變、相關腫瘤家族史人群、有與遺傳性腫瘤相關的癌前病變人群。 

 

注重個人健康人群

關心個人患癌風險、注重個性化健康管理人群。

檢測周期

 

樣本寄送后14個工作日出具檢測報告。

 

樣本類型

 

送檢流程

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