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BRCA1/2基因突變檢測

BRCA1/2(Breast Cancer 1/2 )是機體重要的抑癌基因,可通過激活雙鏈損傷修復和同源重組修復機制參與DNA 損傷修復,在維持基因組穩定和抑制細胞生長中起重要作用。對于BBRCA基因突變攜帶者多種癌癥罹患風險增加,當BRCA1/2基因發生突變時,女性發生乳腺癌風險提高約5倍,發生卵巢癌的風險提高約10~30倍。

 

研究表明,攜帶BRCA基因突變的腫瘤,包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等,接受鉑類、PARP抑制劑治療后獲益更顯著。

  • 檢測項目介紹
  • 檢測優勢
  • 臨床價值
  • 適用人群
  • 檢測須知
  • 產品案例

檢測項目介紹

 

•   BRCA1/2基因突變檢測

采用高通量測序技術對BRCA1和BRCA2的所有編碼區和可變剪切區(±20bp)進行檢 測,篩查與腫瘤相關的單堿基變異(SNV)、插入/缺失突變(InDel)和大片段重排,為腫瘤 遺傳風險評估及指導腫瘤精準用藥提供參考。

 

檢測優勢

 

1、百萬中國人群基因組數據庫,為遺傳解讀提供中國人群遺傳背景

 

2、超十萬例腫瘤突變數據庫,出具更符合中國人的遺傳檢測報告

 

3、Enliven®核心數據解讀系統,助力遺傳解讀更精準

 

4、全面覆蓋基因突變類型,SNV、InDel和大片段重排指導更多PARPi獲益

臨床價值

 

•   遺傳風險評估,預防指導

全面檢測BRCA基因突變類型,篩查與腫瘤相關的單堿基變異(SNV)、插入/缺失突變(InDel)和大片段重排,為腫瘤遺傳風險評估、個性化健康管理提供參考。

•   用藥指導

研究表明,攜帶BRCA基因突變的腫瘤,包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌,接受鉑類、PARP抑制劑治療后獲益更顯著。

•   復發評估

BRCA基因突變是保乳治療相對禁忌證,患者具有較高的同側、對側乳腺癌復發風險。攜帶BRCA基因突變的乳腺癌患者可從對側預防性乳腺切除術(CPM)中獲益。

•   預后判斷

攜帶BRCA基因突變的卵巢癌患者相比于BRCA基因野生型的患者有著更好的預后,無 進展生存期(PFS)和總生存期(OS)均高于野生型患者,且BRCA2突變相比于BRCA1突變的卵巢癌預后更好。

適用人群

 

  • 腫瘤患者

乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等腫瘤患者

 

  • 高風險人群

家族存在BRCA基因突變、相關腫瘤家族史人群、乳腺增殖性病變人群

 

  • 注重個人健康人群

關心個人患癌風險、注重個性化健康管理人群

檢測周期

 

樣本寄送后14個工作日出具檢測報告。

 

樣本類型

產品類型

樣本類型及規格

樣本保存及運輸

BRCA1/2基因突變檢測——液體版(gBRCA)

靜脈血4ml

樣本存放:

靜脈血置于4ml EDTA采血管

口腔拭子置于配套保護液中

石蠟切片卷置于2ml螺口管

新鮮腫瘤組織置于新鮮組織保存液

樣本運輸:

4℃冷鏈運輸

口腔拭子

BRCA1/2基因突變檢測——單組織(tBRCA)

石蠟切片卷(大標本≥5,小標本≥10;厚度6-8微米)

新鮮腫瘤組織(手術標本≥50mg,米粒大小;穿刺標本≥2針)

BRCA1/2基因突變檢測——組織+液體版(g&tBRCA)

石蠟切片卷(大標本≥5,小標本≥10;厚度6-8微米)+靜脈血4ml

新鮮腫瘤組織(手術標本≥50mg,米粒大小;穿刺標本≥2針)+靜脈血4ml

 

送檢流程

產品案例

 

更新中。。。

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