和瑞基因作為貝瑞基因成員企業創立于2017年,是一家專注腫瘤全病程的基因檢測公司,在“一切腫瘤實現早診早治,所有患者獲得精準治療”的使命引領下,建立了針對腫瘤高危人群和患者的完整基因檢測產品服務體系:包括腫瘤遺傳易感性分析、早期篩查、靶向與免疫用藥檢測、療效監測、預后判斷等系列產品。在腫瘤早期篩查診斷領域,啟動了包括肝癌、肺癌及其它中國高危高發的一系列腫瘤早篩早診臨床研究項目。
非小細胞肺癌基因突變檢測是基于高通量測序平臺的超高靈敏度的基因突變檢測,采用自主研發的游離DNA富集檢測技術——cSMART,檢測靈敏度高達3/10000,平均測序深度達40000x,可絕對定量。
WES是基于高通量測序平臺的探針捕獲技術,覆蓋2萬+個基因的變異位點、擴增、缺失、融合變異;覆蓋97個基因的遺傳性突變,為腫瘤靶向治療、遺傳評估提供更全面的參考。同時通過腫瘤突變負荷(TMB)的評估,微衛星(MSI)狀態,PD-L1表達水平,Neoantigen分析,HLA分型為腫瘤免疫治療提供更全面的參考信息。
檢測產品覆蓋456個基因的外顯子區域,檢測SNV、Indel、Fusion、CNV四種變異類型;覆蓋97個基因的遺傳性突變,為腫瘤靶向治療、遺傳評估提供參考。同時通過TMB、MSI、PD-L1表達水平及DNA損傷修復(DNA Damage Response or DNA Damage Repair, DDR)系統相關基因等免疫治療標志物的檢測,為腫瘤免疫治療提供更全面的參考信息。
超算中心使用了以技術和靈活性為驅動的云架構,可提供超過50TPflops的強大計算能力。在福州、北京兩地建立的SGE計算集群HPC數據中心,計算節點超過200臺,總CPU超過8000核,總內存達到25TB,可提供極速測序服務,完成2.5小時人重計算,20分鐘全外計算流程,在國內甚至全球具有技術優勢。